Mukopolysacharidóza 3a
Jedná se o vrozené metabolické onemocnění s mimořádně obtížným průběhem, které přináší těžké zkoušky pro nemocné dítě i jeho blízké. Pro většinu malých pacientů znamená smrt v pozdním dětském nebo mladém dospělém věku.
Nedostatek správně fungujícího enzymu má za následek střádání škodlivých látek v tkáních (např. v játrech, slezině, srdci či mozku), čímž dochází k těžkým poruchám těchto orgánů. To u většiny typů onemocnění vede k předčasnému úmrtí. Mukopolysacharidóza je dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny. Choroba je způsobena nedostatečnou funkcí životně důležitých enzymů v buňkách.
Průběh
Dítě se začne zastavovat v psychomotorickém vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, je inkontinentní a postupně u něho dojde k úbytku všech rozumových schopností. Průběh onemocnění se liší u jednotlivých typů mukopolysacharidóz a některé tkáně nemusí být postiženy vůbec. V současné době neexistuje žádný lék, který by nemoc zcela vyléčil. U některých typů lze průběh zastavit nebo alespoň zpomalit.